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「st国发」这种病误诊率95%,山东省立医院举办小胖威利多学科义诊

2020-01-11 16:32:17 来源:admin

「st国发」这种病误诊率95%,山东省立医院举办小胖威利多学科义诊

st国发,11月17日, “小胖威利关爱日”多学科义诊在山东省立医院举办,医院组成了包括小儿内分泌科、内分泌科、儿骨外科、口腔科、眼科、小儿心脏科、儿童保健科、睡眠医学中心、检验科、医学影像科、超声诊疗科、中心实验室、医务社工办、药剂科以及影像研究所心脏超声等在内的15位专家团队,现场为46名小胖威利患儿及其兄弟姐妹进行多学科义诊。

据小儿内分泌科主任李桂梅介绍,prader-willi 综合征,即普拉德-威利综合征(pws),俗称“小胖威利”,是由于第15号染色体基因突变导致的罕见病,发病率为1/12000~15000,跟种族、地域、性别无关,发病机理尚不清楚。

这种综合征在每个阶段有不同的症状。新生儿及婴儿期肌张力低下,吸吮无力,喂养困难、哭声微弱、发育迟缓、性腺低下,伴有特殊的外观:前额窄凸、长头、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下垂、小手小脚、男童隐睾。由于下丘脑功能失调,一般1~3岁后食欲旺盛无法控制食欲,有强烈的索食行为,体重快速增加,导致肥胖。6岁前发展迟缓,轻到中度智障,易暴怒、顽固、爱争辩、爱说谎。为了预防因严重肥胖而导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁,小胖威利综合征患者一辈子都需要在监管下生活。

国内小胖威利综合征患者预估超过十万人,然而目前统计在册、已确诊的患者仅有千余人。不同科室医生对小胖威利的认知程度不一,导致患者的确诊过程极其曲折困难,花费高昂。这一疾病患者在国内的误诊率高达95%以上,常常易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(sma)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等。

《中国prader-wille综合征诊治专家共识(2015)》发布至今已经四年,但了解的群体仍然有限。“这种孩子可能会出现各种并发症,涉及到眼睛、牙齿、骨骼等多个部位,家长往往会去往眼科、牙科、骨科等科室就诊。”李桂梅介绍,目前小胖威利综合征被认为是小儿内分泌遗传代谢科室的治疗范畴,其他科室的医生对这一疾病的认知往往不够充分,从而导致误诊、漏诊。

对患者及时进行早期干预,加上从小开始使用生长激素治疗可以极大地改善患者的健康状况,提高生活质量。李桂梅介绍,患儿刚出生时是最佳的干预介入时期,通过甲基化特异性聚合酶链反应(ms-pcr)方法来进行检测,可以很快确诊,花费也少。如果不同科室的医生都能认知这一疾病,就可以达到早诊早治的状态。“这需要加大力度去科普和宣传,既要面对患者,也要面对医生。”李桂梅说。

目前,国内小胖威利患者不能被社会广泛理解和接纳,在治疗、就业、安养方面都面临着诸多问题。而患者的背后,还有一群持续消耗精力和财力,背负着巨大压力和艰辛的家长们。该病目前只能进行干预治疗,没有根治方法,家长需要长时间照看孩子。

三岁的可可已经开始暴饮暴食,体重飙升。为了控制孩子体重,可可妈妈不得不把家里的食物都藏起来,时时刻刻盯着孩子防止他“偷吃”,“现在开始会去抢吃的,自己去翻找食物。”可可妈妈说。体重的快速增长让可可的骨骼无法支撑,导致髋关节脱落,经常走着走着就会摔倒,家长的视线一秒钟也无法从孩子身上离开。长时间的劳累与压力让可可妈妈变得消瘦,面色蜡黄,甚至精神开始有些恍惚,“我现在有的时候反应会迟钝,也不太能记得事了。”可可妈妈只希望孩子能够好好长大,“我自己累些没有事的”。

义诊结束后,李桂梅主任与小儿骨科王延宙主任专门开辟健康讲座环节,详细讲述了小胖威利患儿骨骼肌肉疾病发现与治疗、日常病症与行为表现、最新治疗手段等知识,帮助家长解答了很多疑惑,也增加了患儿疾病管理的认识。

针对贫困患者家庭,医院将定期举办病友会小组活动,增加其社会支持网络,并共同携手推动小胖威利用药纳入医保,进一步减轻家庭负担。

(齐鲁晚报•齐鲁壹点记者 王小蒙)

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